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Publicado el monográfico “Genética y ELA”

Publicado el monográfico “Genética y ELA”
miércoles 10 de abril de 2019, 07:20h
La Fundación Luzón y la Fundación Areces editan "Genética y ELA. Implicaciones y retos en el conocimiento, diagnóstico y manejo de la enfermedad” donde se analizan cuestiones como la exposición a contaminantes, nuevos modelos animales o alteraciones genéticas. id:44144
Los resultados del encuentro sobre Genética y ELA, organizado el pasado año por la Fundación Luzón y la Fundación Areces, se han recogido en un monográfico distribuido a todas las Unidades de ELA de los Hospitales de España, así como a las Asociaciones de Pacientes. Además, puede descargarse en las webs de ambas organizaciones.

Esta publicación aglutina todas las intervenciones de los ponentes, entre los que se encuentran Adolfo López de Munain, Director del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia; Alberto García Redondo, Director del Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital 12 de Octubre de Madrid; Fátima Bosch, investigadora del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona; Ammar Al-Chalabi, Director del Centro de Asistencia e Investigación de la Enfermedad de la Motoneurona del King’s College Hospital de Gran Bretaña o John Landers, investigador de la University of Massachusetts Medical School (Estados Unidos).

Coordinado por la Dra. Mònica Povedano, responsable de la Unidad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge de Barcelona, durante la celebración de la segunda edición de este simposio temático sobre la ELA, que tiene como objetivo fomentar la colaboración puntera entre grupos de investigación españoles y de otros países en el ámbito de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, se abordaron temas como el incremento del número de genes conocidos vinculados a la enfermedad por encima de los 40; la modificación de las alteraciones genéticas relacionadas con la ELA a fin de generar una terapia definitiva que evite el progreso de la enfermedad, nuevos modelos animales o celulares o cómo el estilo de vida, los factores ambientales, la exposición a pesticidas, metales y a algunos contaminantes podría incrementar el riesgo de padecer ELA.

Quince ponencias y más de diez profesionales, concluyeron, en primer lugar, que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, si bien aún no se ha logrado establecer la secuencia que lo origina. Que la terapia génica emerge como una alternativa terapéutica real para muchas enfermedades severas, como es el caso de la ELA. Cuatro fármacos de terapia génica han sido licenciados en los últimos tres años, indicando que la tecnología está en un momento de madurez suficiente. Se han generado mejores vectores y mejores rutas de administración no invasiva, modelos animales más ajustados y con la llegada de herramientas más

eficientes de edición génica, como la CRISPR/Cas9, se podría dar un gran salto en la modificación de las enfermedades genéticas y abrir la puerta a tratamientos de enfermedades tan graves como la ELA.

El próximo encuentro sobre la ELA tratará el tema de las “Dianas Terapéuticas” y tendrá lugar el martes 2 de julio.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular degenerativa en la que las células que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria disminuyen su funcionamiento gradualmente y mueren, provocando una paralización progresiva de la persona afectada en un corto espacio de tiempo, impidiéndoles sonreír, hablar, comer, moverse o respirar por sí solos. La esperanza media de vida de los pacientes no suele superar los cinco años. No existe ningún tratamiento contra la ELA, aunque sí hay fármacos y terapias para combatir sus síntomas (alteraciones respiratorias, alteraciones del sueño, calambres...). En España se estima que cada día se diagnostican 3 nuevos casos de ELA, 1000 al año, los mismos que fallecidos. El número de personas afectadas en la actualidad ronda las 4.000, de las cuales, un 90% padece ELA esporádica y cerca de un 10%, ELA familiar o genético.

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